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¿Qué es la Translucencia Nucal?

Translucencia Nucal

Artículo escrito por el Ginecólogo Francisco Zorrilla, autor de consultatuginecologo.com

Durante la ecografía de las 12 semanas medimos la translucencia nucal y calculamos tu riesgo de síndrome de Down y de otras alteraciones cromosómicas.

La translucencia nucal es uno de los pilares básicos del denominado cribado prenatal del primer trimestre.

¿Qué es el cribado prenatal del primer trimestre?

El cribado prenatal recibe varios nombres, pero todos son lo mismo. Así que veamos algunas de sus denominaciones para que no perderse:

  • Screening del primer trimestre
  • Triple screening
  • Cribado prenatal
  • Triple cribado prenatal del primer trimestre

Una prueba de cribado es aquella que permite filtrar a la población (embarazadas en este caso), seleccionando las que tienen más riesgo de un padecimiento, para continuar haciéndoles pruebas diagnósticas.

Una prueba diagnóstica es aquella que te indica si padeces o no una enfermedad.

Es importante tener clara la diferencia, pues el tener una prueba de cribado positiva no indica tener una enfermedad, sino sólo mayor riesgo de padecerla.

Por tanto, primero se hace una prueba de cribado y luego, en los casos positivos, se hace la prueba diagnóstica (amniocentesis o biopsia corial).

El cribado prenatal se llama triple por basarse en tres pilares:

  1. Edad de la madre: El riesgo aumenta con la edad.
  2. Analítica en sangre: medimos la BetaHCG y PAPP-a. Dos hormonas del embarazo que medimos, preferiblemente, entre las 9 y 12 semanas.
  3. Translucencia nucal del feto, medido por ecografía a las 12 semanas.

La ventaja de esta estrategia sanitaria es que conseguimos detectar más del 85% de los fetos con riesgo de cromosomopatía. Las más frecuentes y conocidas son el síndrome de Down, de Edwards y de Patau.

Los datos de estos tres factores se introducen en un programa informático y nos da el índice de riesgo de tu actual embarazo. Es decir, el programa modifica, al alza o a la baja, el riesgo basal de cromosomopatía propio de tu edad.

¿Cómo medimos la translucencia nucal?

La translucencia nucal es el acúmulo de líquido en la nuca y parte posterior del cuello del feto, bajo la piel.

Este líquido se puede medir fácilmente por ecografía, entre las 11 y 14 semanas del embarazo. Por tanto, tu ginecólogo te lo medirá en la ecografía de las 12 semanas.

¿Qué utilidad tiene la medición de la translucencia nucal?

Hoy sabemos que los fetos con síndrome de Down (y con otras cromosomopatías y malformaciones), tiene un mayor grosor de translucencia nucal.

Se han establecido tablas de percentiles que correlacionan el tamaño del embrión, las semanas de gestación y el grosor de la translucencia nucal.

La mayoría de los fetos con alteraciones cromosómicas están fuera de los límites de normalidad de dichas curvas:

  • 95% de los fetos con trisomía 21 o síndrome de Down.
  • 85% de los fetos con trisomía 13 o síndrome de Patau.
  • 80% de los fetos con síndrome de Turner
  • 70% de los fetos con trisomía 18 o síndrome de Edwards.
  • 5% de los fetos normales.

Estas cifras ya te dan una idea de la importancia de medir la translucencia nucal a tu hijo, en la ecografía de las 12 semanas, y seleccionar los embarazos de alto riesgo de alteración cromosómica.

Resultados de la translucencia nucal y el triple cribado prenatal

Los datos anteriores se introducen en un programa informático que emite un índice de riesgo de cromosomopatía tras valorar los tres factores del cribado.

Veamos como se interpretan los valores:

Riesgo alto = valores < 1/250 (por ejemplo, 1/100).

Riesgo bajo = valores > 1/250 (por ejemplo, 1/10000).

Observa que el riesgo disminuye al aumentar el denominador del cociente del índice de riesgo.

A las pacientes con índice de riesgo alto ( 1/ 100, por ejemplo) se les ofrece la posibilidad de hacer una prueba diagnóstica como la amniocentesis o la biopsia corial.

¿Puede un feto tener una translucencia aumentada pero un índice de riesgo normal?

Ya hemos comentado que el cribado se basa en tres factores. Por tanto, puede ocurrir que tu hijo tenga una translucencia aumentada, pero el índice de riesgo sea normal (y viceversa).

En ese caso, lo indicado es hacer una ecografía detallada hacia las 15 semanas. Hoy sabemos que la translucencia aumentada puede indicar una malformación fetal. Es fundamental, descartar malformaciones cardíacas, sobre todo.

El grosor de la translucencia nucal aumenta con las semanas de gestación, y es máximo sobre las 14 semanas y luego disminuye.

La translucencia nucal se mide entre las 11 y 14 semanas, llegando a medir un máximo cercano a los 3 mm aproximadamente, en embarazos normales.

A mayor grosor, mayor riesgo de complicaciones:

  • Alteraciones cromosómicas,
  • Muerte fetal
  • Malformaciones graves

Pero, ¿en qué proporción?. Si el feto tiene una translucencia de hasta 3,5 mm, el 7% de ellos tendrá alguna de las complicaciones comentadas y el 93% terminará con normalidad el embarazo..

Si el feto tiene más de 3,5 mm, los riesgos aumentan enormemente. Con translucencias de 6 mm, el 85% de ellos tiene alguna de las complicaciones anteriores, y sólo el 15% será normal al parto.

¿Qué debo hacer si mi hijo tiene una translucencia aumentada?

En estos casos haremos un estudio genético, o cariotipo del feto, mediante amniocentesis o biopsia corial.

Es obligado hacer una ecografía detallada, a las 15 y 20 semanas, para buscar marcadores ecográficos de cromosomopatías y descartar malformaciones, sobre todo, cardíacas.

Es verdad, que la situación es dramática pero afortunadamente se da en el 1% de los embarazos.

Finalmente, si todo es normal (cariotipos y ecografías detalladas), la evolución será favorable.

A mayor grosor de la translucencia o pliegue nucal, peor pronóstico.

¿Cuál es la situación actual del diagnóstico prenatal?

Hace poco más de 30 años, indicábamos hacer una amniocentesis a toda mujer con más de 35 años, y conseguíamos diagnosticar al 30 % de los casos de embarazos síndrome de Down.

Con el cribado prenatal del primer, actualmente implantado en los sistemas sanitarios públicos de muchos países, se consigue diagnosticar el 85% de los fetos con síndrome de Down.

En un próximo artículo te hablaré del Diagnóstico prenatal no invasivo. Consiste en un simple análisis de sangre que permite detectar el 99% de dichas alteraciones cromosómicas más frecuentes.

Este nuevo test en sangre es una realidad en laboratorios privados desde hace 4 años , y espero que pronto esté disponible en el sistema sanitario público. Los precios del test son elevados, pero cada vez más asequibles.